자폐증, 아버지의 유전적 역할 크다?

오랫동안 과학자들은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 가지고 태어난 형제자매는 아버지의 게놈보다 어머니의 게놈을 더 많이 공유한다고 생각했다. 이를 뒤집는 연구 결과가 나왔다. 미국 콜드스프링하버연구소(CSHL) 연구팀은 ASD의 유전과 관련해 많은 경우 아버지가 더 큰 유전적 역할을 할 수 있다는 것을 보여주었다.

ASD는 다양한 신경학적 발달적 상태를 아우른다. 이는 사람이 어떻게 의사소통하고, 사회화하고, 배우고, 행동하는지에 영향을 미칠 수 있다. ASD는 또한 반복적인 행동이나 제한된 관심사로 나타날 수 있다.

이반 이오시포프 교수는 "자폐증 진단을 받은 아이들 가운데는 높은 기능을 하는 아이들이 있습다"면서 "그들은 우리 대부분이 그렇듯이 사회적 상호작용에 약간의 사소한 문제를 가지고 있지만, 완전히 생산적인 삶을 살고 있다"고 말했다. 그러나 자폐증 진단을 받은 아이들 중에는 말하는 것을 결코 배우지 못하는 아이들도 있고, 이들은 분명히 힘든 삶을 살고 있다는 것.

지난 20년 동안 CSHL 과학자들은 자폐증의 유전적 기원을 밝혀내기 위해 수백만 달러를 쏟아부었다. 그 결과 해당 유전자가 손상되면 아이가 ASD를 가지고 태어날 수 있는 수천 개의 유전자를 발견했다. 그러나 그것만으로 ASD의 모든 사례를 설명할 수 없었다. 그래서 연구팀은 또 다른 원인을 찾기 시작했다.

연구팀은 6000 세대 이상 지원자 가족의 게놈을 분석했다. 그들은 ASD를 가진 둘 이상의 자녀를 둔 가정에서 형제자매는 아버지의 게놈을 더 많이 공유한다는 것을 발견했다. 반면, 형제자매 중 한 명만 ASD를 가지고 있는 가정에서 아이들은 아버지의 게놈을 덜 공유했다. 이같은 발견은 새롭게 ASD의 잠재적 원천을 드러내지만 아울러 도발적 질문을 제기한다. 다른 질병도 같은 유전자 규칙에 따라 작용할 수 있을까?

아버지의 게놈이 ASD를 가진 아이들에게 어떻게 영향을 미치는지 아무도 확신하지 못한다. 하지만 이오시포프 교수는 몇 가지 흥미로운 아이디어를 제시한다. 그는 일부 아버지들이 유전이 불가능한 보호 돌연변이를 가졌을지 모른다고 생각한다. 혹은 아버지들이 어머니의 면역 체계가 발달 중인 배아를 공격하도록 유발하는 돌연변이를 물려줄 수도 있다.

두 이론 모두 ASD와 정신분열증과 같은 다른 신경 질환을 가진 자녀의 부모들에게 희망을 제공한다. 그는 "두 이론 중 하나 또는 두 개 모두 사실로 입증된다면, 이는 새로운 치료 전략을 열어줄 것"이라면서 "이것은 미래에 많은 가족들에게 영향을 미칠 수 있다"고 설명했다. 또한 이 연구가 자폐증에 대한 더 빠른 진단과 전반적인 이해를 가능하게 도울 수 있다면 교육자들과 치료사들에게 유용한 도구가 될 것이다.

연구는 '셀 유전학'에 발표됐다. 원제는 'Sharing parental genomes by siblings concordant or discordant for autism/.